Non İnvazif Prenatal Test (NIPT)

Non İnvazif Prenatal Test (NIPT)

Yeni doğan sağlığı anne karnındayken başlar. Sebebi tam belirlenmemiş olsa da bazı fetuslarda kromozomal yani genetik problemler yaşanabilir. Bunların büyük bir kısmı, hayat kalitesini ciddi derecede azaltan sorunlar doğurur. Genetik problemleri gebeliğin ne kadar erken safhasında tespit edersek o kadar anlamlı ve pratik olur.

Yaklaşık her 700 doğumda bir Down sendromu dediğimiz 21 nolu kromozomun 3 adet olduğu bebekler doğar. Ayrıca daha nadir gözüken başka kromozomları da içeren genetik anomalili bebekler de doğabilir.
Hücresiz fetal DNA (cffDNA) testi, veya non invazif NIPT: Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) gibi kromozom bozukluğu olan hamile bir kadının gelişmekte olan bebeğinin (fetus) riskini değerlendirmek için kullanılabilecek bir testtir. Ayrıca trizomi 13 Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları veya cinsiyet kromozom problemlerini de öngörebilen bir testtir.

Neden NIPT?

NIPT testi kromozom bozuklukları için prenatal tarama için önerilebilecek seçeneklerden biridir. Geleneksel test seçenekleri arasında ilk trimester Down sendromu ekranı ve ikinci trimester maternal serum ekranı yer alır. Seçilen tarama yaklaşımı, hangi teknolojinin kullanılabilir olduğuna ve ilk ne zaman doğum öncesi bakım aradığına bağlıdır.
Bu test, diğer tarama testlerinden farklı olarak, anne kanında bebeğe ait DNA bulduğu için çok daha güvenilir ve hassastır.

Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji’ne (ACMG) göre, NIPT Down sendromu için en hassas tarama seçeneğidir. ACMG, sağlık pratisyenlerinin yaşlarına ve kromozom bozukluğu olan bir bebeği taşıma riskinin yüksek olup olmadığına bakılmaksızın hamile hastalarını bu tarama seçeneği hakkında bilgilendirmelerini önerir. NIPT taraması, ACMG’ye göre geleneksel İKİLİ veya ÜÇLÜ tarama testlerinden daha duyarlıdır. Down, Edwards ve Patau sendromları riski altında olan gebelikleri taramak için bu testleri değiştirebilir.

Amerikan Kadın Doğum Uzmanları ve Jinekologlar Koleji (ACOG) şu anda herhangi bir hamile kadının kromozom bozukluğu olan bir bebek taşıma riski ne olursa olsun NIPT seçebileceğini, ancak bu tarama seçeneğinin sınırlarını ve faydalarını anladığına dikkat ACOG, NIPT testinin genetik danışmanlık sonrası fetal defekt riski açısından kadınlara önerilmesini önermektedir.

Riski artıran faktörler

• İleri anne yaşı: 35 yaş veya üstü.
• Kromozom anormalliği riskinin arttığını gösteren fetal ultrason sonucu.
• Trizomi ile önceki hamilelik.
• Pozitif bir ilk trimester veya ikinci trimester anne tarama testi.
• Trizomi 13, 18 veya 21 ile ilişkili anne veya babada bilinen dengeli bir kromozom translokasyonu. (anahtarlamalı kromozom parçaları)

NIPT testi, bir tanı testi olarak değil, bir tarama testidir. Rutin prenatal testlerde veya cffDNA testlerinde anormal bulgular varsa, bir kromozom anormalliğini teşhis etmek için koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi prosedürleri kullanarak daha invazif doğrulama testi gösterilebilir.

Non İnvazif Prenatal Test (NIPT) , tüp bebek, kadın hastalıkları, ilaç kullanım eğitimleri,  ve daha bir çok konuda hızlı ve doğru bilgi almak için Youtube sayfamızı ziyaret edebilirsiniz.

Jinekoloji ve tüp bebek sayfalarımızdan merak ettiğiniz konulardaki makalelerimize ulaşabilirsiniz.