Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Здоровье новорожденного начинается в утробе матери. Хотя причина точно не установлена, у некоторых плодов могут возникать хромосомные, то есть генетические проблемы. Многие из них вызывают проблемы, которые серьезно снижают качество жизни. Чем раньше мы обнаружим генетические проблемы во время беременности, тем значимее и практичнее это будет.

Приблизительно один из каждых 700 рождений рождается с 3 фрагментами хромосомы 21, что мы называем синдромом Дауна. Кроме того, могут родиться дети с генетическими аномалиями, содержащими другие хромосомы, которые кажутся более редкими.
Тест бесклеточной фетальной ДНК (cffDNA) или неинвазивный НИПТ: это тест, который можно использовать для оценки риска для развивающегося ребенка (плода) беременной женщины с хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна (трисомия 21). , синдром Эдвардса (трисомия 18). Это также тест, который может предсказать синдром трисомии 13 Патау, синдромы микроделеций или проблемы с половыми хромосомами.

Почему НИПТ?

НИПТ-тест — один из вариантов, который можно рекомендовать для пренатального скрининга хромосомных нарушений. Традиционные варианты тестирования включают скрининг синдрома Дауна в первом триместре и скрининг материнской сыворотки во втором триместре. Выбранный подход к скринингу будет зависеть от того, какая технология доступна и когда вы впервые обратитесь за дородовой помощью.
В отличие от других скрининговых тестов, этот тест гораздо более надежен и чувствителен, так как обнаруживает ДНК ребенка в крови матери.

По данным Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG), НИПТ является наиболее чувствительным методом скрининга синдрома Дауна. ACMG рекомендует практикующим врачам информировать своих беременных пациенток об этом варианте скрининга, независимо от их возраста и высокого риска вынашивания ребенка с хромосомным заболеванием. Сканирование NIPT более чувствительно, чем традиционные скрининговые тесты DUB или TRIP по сравнению с ACMG. Он может заменить эти тесты для скрининга беременных с риском синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) предупреждает, что в настоящее время любая беременная женщина может выбрать НИПТ независимо от риска вынашивания ребенка с хромосомной аномалией, но понимает ограничения и преимущества этого варианта скрининга. рекомендует это.

Факторы, повышающие риск

• Пожилой материнский возраст: 35 лет и старше.
• Результат УЗИ плода показывает повышенный риск хромосомных аномалий.
• Предыдущая беременность с трисомией.
• Положительный скрининг-тест матери в первом или втором триместре беременности.
• Известная сбалансированная хромосомная транслокация у матери или отца, связанная с трисомией 13, 18 или 21 (переключенные фрагменты хромосом).

НИПТ – это скрининговый, а не диагностический тест. Если есть аномальные результаты обычных пренатальных тестов или тестов cffDNA, могут быть показаны более инвазивные подтверждающие тесты с использованием таких процедур, как биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез для диагностики хромосомной аномалии.

Вы можете посетить нашу страницу на Youtube, чтобы получить быструю и точную информацию о индивидуальном лечении экстракорпорального оплодотворения, последующем наблюдении за беременностью, ЭКО, гинекологии, тренингах по употреблению наркотиков и многом другом.

страницы гинекологии , экстракорпорального оплодотворения , беременности и репродуктивной иммунологии .